JENDELANUSANTARA.COM, Jakarta — Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) bersama Indonesian Medical Education and Research Institute Universitas Indonesia (IMERI FKUI) menyoroti peringatan Rare Disease Day atau Hari Penyakit Langka Sedunia yang diperingati setiap 28 Februari, dengan menyerukan peningkatan kesadaran, akses skrining dini, serta pemerataan layanan kesehatan bagi penderita penyakit langka di Indonesia.
Peringatan pada tahun ini mengangkat tema global “Equity Throughout Life”, yang menekankan kebutuhan akan kesetaraan dalam kesempatan sosial, akses layanan kesehatan, diagnosis, dan terapi sepanjang hidup bagi jutaan orang yang hidup dengan kondisi langka. Gerakan global ini berakar dari kampanye yang dikoordinasikan oleh European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) dan diikuti oleh lebih dari 100 negara di dunia.
Diagnosis Masih Rendah
Dalam kegiatan yang digelar akhir Februari lalu, para pakar dari RSCM dan IMERI FKUI menyampaikan bahwa angka diagnosis penyakit langka di Indonesia masih sangat rendah, meskipun jumlahnya diperkirakan signifikan jika dilihat dari fenomena global. Di dunia, lebih dari 300 juta orang hidup dengan salah satu dari lebih 7.000 jenis penyakit langka yang telah dideskripsikan, namun kurang dari 5 persen kondisi tersebut memiliki terapi yang disetujui secara medis.
Di Indonesia, tantangan utama adalah rendahnya kapasitas diagnostik—seringkali pemeriksaan harus dikirim ke laboratorium luar negeri—serta keterbatasan informasi klinis dan penelitian yang memadai. Sekitar 80 persen penyakit langka disebabkan oleh faktor genetik, sementara sisanya berkaitan dengan gangguan biologis yang kompleks, sehingga memerlukan pendekatan diagnosis dan terapi yang khusus.
Advokasi Obat Masuk Skema BPJS Kesehatan
Lebih jauh, RSCM dan IMERI FKUI bersama komunitas pasien juga mendesak pemerintah untuk memasukkan obat dan terapi penyakit langka ke dalam cakupan Program Jaminan Kesehatan Nasional (JKN) yang dikelola melalui BPJS Kesehatan. Menurut mereka, kesetaraan akses bukan hanya masalah fasilitas medis, tetapi juga kemampuan finansial pasien untuk mendapatkan terapi yang tepat, yang sering kali berbiaya sangat tinggi di pasar global.
Peran Skrining Dini dan Pendidikan Medis
Para ahli medis menekankan pentingnya skrining dini dan pendidikan intensif bagi tenaga kesehatan. Skrining dini, termasuk pemeriksaan genetik dan laboratorium spesifik, dapat mempercepat diagnosis yang akurat dan membuka peluang intervensi lebih cepat yang secara signifikan dapat meningkatkan kualitas hidup pasien. IMERI FKUI, sebagai lembaga riset pendidikan kedokteran, juga berupaya memperluas pelatihan dan penelitian terkait penyakit langka untuk mendukung tenaga medis dalam mengidentifikasi dan menangani kondisi langka secara tepat.
Realitas Global dan Lokal
Rangkaian peringatan global Hari Penyakit Langka yang diikuti di lebih dari 100 negara di seluruh dunia bertujuan untuk mendorong perubahan kebijakan, riset, serta dukungan sosial bagi penderita dan keluarga mereka. Tema Equity Throughout Life tahun ini menjadi panggilan kuat bagi pemerintah, dunia akademik, dan pemangku kepentingan lainnya untuk memperkuat sistem kesehatan yang inklusif dan responsif terhadap kebutuhan pasien penyakit langka.
Dengan peningkatan penelitian, pelatihan medis, serta dukungan kebijakan yang konkret, para ahli berharap Indonesia dapat menutup kesenjangan dalam diagnosis dan terapi, serta memberikan kesempatan hidup yang lebih adil bagi setiap individu yang hidup dengan penyakit langka di tanah air. (ihd)
